görög-mészi
Új tag
Segítséget kérek, hogy a kislányom betegségéről információhoz jussak. A kislányom 11 hónapos és születése óta vizsgálják 3 féle enzimhiány gyanújával. Most sajnos igazolták az egyiket, amit nála diagnosztizáltak először Magyarországon :cry:. Most vezették be az országban ezt az újfajta szűrésmódot. Ez azt jelenti, hogy még a kezelőorvosa sem tud róla semmit és még neki is utána kell olvasnia a "szakirodalomban". Én is szeretnék informálódni róla, de semmit nem találtam a neten erről. Ezért kérem aki már hallott róla vagy van ismerős belgyógyásza jelentkezzen, annak is örülnék ha valakinek lenne ötlete hol keressek utána. Az enzimhiány neve: methylcrotonil coa carboxilase.
Előre is köszönöm!!!!
Előre is köszönöm!!!!