Az élet könyve
AZ EMBERI GENOM (a petesejt vagy hímivarsejt teljes genetikai tartalma) úgy tekinthető, mint egy 23 kötetes könyv. Mindegyik kötet egy
kromoszómát képvisel abból a 23 párból, amely minden emberi, testi
sejtben megvan. Egy átlagos kötetnek kb. 2000 teljes oldala van, egy oldal minden
gén számára. A gének kisebb fejezetekként jelennek meg; a fejezetek a kromoszómán egymás után következő, [többnyire együtt is működő] gének leírásait tartalmazzák. A teljes kötetsorozat, amelyet a szülő a gyerekére örökít, olyan részleteket tartalmaz, amelyek a nagyszülők köteteinek véletlenszerű kombinációiból állanak. Egy adott kötet amely továbbadódik, részleteket tartalmazhat az egyik szülőtől és a másiktól is, keverten, ugyanis a lapok a kötetek között is kicserélődhetnek a rekombináció következtében.
Az analógiát folytatva: kódolt információk következnek, ahogyan a betűk szavakat alkotnak a nyomtatott kommunikációban; a
bázisszekvenciák géneket alkotnak az élő sejtben. A
DNS pontos lemásolása a sejtosztódás során ahhoz a munkához hasonlítható, amit az írnok vagy betűszedő végez, amikor lemásol egy írást. A bázisszekvenciák lefordítása aminosav-szekvenciákra pedig nem más mint egy leírott szöveg lefordítása egy más nyelvre.
Hibák (
mutációk) előfordulhatnak mind a másoláskor, mind pedig fordításkor. Még a könyvkiadás szerkesztői gyakorlatának is van megfelelője az élő sejtben.
*********************************************
Meghatározták az emberi genom utolsó fejezetét
Hivatalosan is végéhez ért a Human Genome Project (Emberi Genom Projekt): közzétették az emberi genom utolsó kromoszómájának részletes szekvenciáját is. A mérföldkövet jelző cikk a Nature folyóiratban jelent meg.
<CENTER><!-- div style="margin-bottom: 6px; font-size: 10px; font-weight: bold;">Hirdetés (x)</div --><!-- Hirdetes 468 x 120 kezd --><!-- Adserver zone (write): 55911, NG_cikkek_468x120 --><SCRIPT type=text/javascript> if(!window.goA)document.write('<sc'+'ript src="http://imgs.adverticum.net/scripts/gwloader.js?ord='+Math.floor(Math.random()*1000000000)+'" type="text/javascript"><\/sc'+'ript>'); </SCRIPT><SCRIPT src="http://imgs.adverticum.net/scripts/gwloader.js?ord=583110338" type=text/javascript></SCRIPT><SCRIPT src="http://imgs.adverticum.net/scripts/goAdverticum1.24.js" type=text/javascript></SCRIPT><SCRIPT src="http://imgs.adverticum.net/scripts/doDocWrite.js" type=text/javascript></SCRIPT><SCRIPT type=text/javascript> if(window.goA)goA.addZone(55911,{displayOptions:{bannerhome:'http://ad.adverticum.net'}}); </SCRIPT><SCRIPT src="http://ad.adverticum.net/js.prm?zona=55911&ord=w6Qs7Eq6Eg2Tg6Cg7C&re=http%3A%2F%2Fwww.google.hu%2Fsearch%3Fq%3Dgenom%26hl%3Dhu%26lr%3Dlang_hu%26sa%3D2" charset=iso-8859-2></SCRIPT><NOSCRIPT>
</NOSCRIPT><!-- Hirdetes 468 x 120 vege --></CENTER>
Sokan tévesnek tarthatják a cikk címét, hiszen az emberek zöme úgy tudja, hogy az emberi
genom bázissorrendjét már „rég” meghatározták. Valóban 2001-ben már közzétették a
genom vázlatos szekvenciáját, és 2003-ban ennek jóval pontosabb változatát. Arról azonban kevesebben tudnak, hogy maradt még néhány hézag, mégpedig éppen az egyes számú és egyben a legnagyobb emberi kromoszóma tekintetében. Ez a kromoszóma tartalmazza a genetikai állományunk hozzávetőleg 8 százalékát.
A kromoszóma több mint 350 betegségben játszik szerepet, köztük néhány daganatos megbetegedésben, a Parkinson- és az Alzheimer-kórban.
„Az utolsó és legnagyobb emberi kromoszóma szekvenciájának publikálása e pillanatban teljessé teszi a Human Genome Project történetét, és rajtjelet ad az emberi genomszekvencián alapuló biológiai és orvosi kutatások egyre növekvő hullámának” – nyilatkozta dr. Simon Gregory, a Duke Egyetem adjunktusa, a projekt vezetője.
Az egyes kromoszóma szekvenciájának meghatározása tíz évébe telt a nemzetközi tudóscsoportnak. Megállapították, hogy 3141 gént tartalmaz, ezek közül több mint 1000 teljesen új volt a tudomány számára.
„Annak értelmezése, hogy mik ezek a gének, és termékeik hogyan lépnek kapcsolatba egymással a következő kötet tartalma lesz majd, amely követi az emberi genomról most megjelent bevezető kötetet” – nyilatkozta dr. Gregory.
A kromoszómát már eddig is sok betegséggel hozták kapcsolatba. Így például számos különböző típusú rosszindulatú daganatos megbetegedésnél gyakori az egyes kromoszóma elvesztése. Más, vele kapcsolatban álló rendellenesség többek közt a magas koleszterinszint, a Parkinson- és az Alzheimer-kór.
Remélhető, hogy a kromoszóma szekvenciájának megfejtése segít a kutatóknak új diagnosztikus eljárások és új kezelések kidolgozásában.
http://www.geographic.hu/index.php?act=napi&rov=2&id=7115